NUCAL recebe animais geneticamente modificados para estudo de doenças infantis raras

Publicada em 12/07/2024

No final de junho, o Núcleo de Criação de Animais de Laboratório da UFSJ (NUCAL) recebeu, da University of Leeds, na Inglaterra, camundongos geneticamente modificados. Os animais foram doados pelo professor Steven Clapcote, para teste de um fármaco sintetizado naquela Universidade, que permitiria também estimular os estudos de doenças raras causadas por mutações no gene ATP1A3, como a Hemiplegia Alternante da Infância (AHC) e a Síndrome de CAPOS.

A AHC é uma doença rara do neurodesenvolvimento que se manifesta, geralmente, na primeira infância, e é caracterizada por episódios repetidos e transitórios de paralisia, principalmente de um lado do corpo. Os pacientes diagnosticados com a enfermidade enfrentam anormalidades oculomotoras e autonômicas, dificuldade de movimentos, comprometimento cognitivo progressivo, convulsões e contrações musculares involuntárias.

Mais rara que a AHC, a Síndrome de CAPOS, também neurológica, causa encefalopatia e fraqueza. A doença provoca ataxia (dificuldade ou incapacidade de manter a coordenação motora), reflexos ausentes, arco do pé alto, degeneração progressiva do nervo óptico e deficiência auditiva. Os sintomas atáxicos tendem a surgir entre seis meses e dois anos de vida, após casos de febre aguda. A ataxia, então, tende a ir e vir, mas persiste na idade adulta.

Na UFSJ, o projeto que visa desenvolver um tratamento para essas doenças foi aprovado em edital da Financiadora de Estudos e Projetos (FINEP) em 2022. Leandro Augusto de Oliveira Barbosa, docente do Programa de Pós-Graduação em Ciências Farmacêuticas, conta que os animais recebidos “vão permitir que nosso grupo de pesquisa estude um possível tratamento farmacológico para as doenças, com potencial de atenuar o sofrimento de muitas crianças que hoje não dispõem de tratamento específico.”

A colaboração de Steven Clapcote foi, segundo Leandro, “crucial para viabilizar o projeto.” Internamente, essa conquista – além de permitir o envolvimento dos estudantes da pós-graduação – é “um passo importante para a internacionalização e para a colaboração internacional na UFSJ”, acrescenta.

Agora, o projeto segue com experimentos em células de pacientes com AHC para verificar a reprodutibilidade entre camundongos e humanos, e investiga a possibilidade da realização de testes a partir de fármacos já sintetizados para a evolução em medicamento.

Sobre os animais
Os animais recebidos da Inglaterra são camundongos da linhagem C57BL/6JN, com mutações para o ATP1A3. O gene codifica uma isoforma específica da enzima Na,K-ATPase no cérebro que, uma vez defeituosa, provoca os sintomas que caracterizam as doenças.

Texto e edição de imagem: Clarice Muscalu